Apa itu Sindrom Lynch?

Sindrom Lynch, juga disebut sebagai poliposis kolon herediter, adalah penyebab utama kanker kolon herediter (Colorectal) di Amerika Serikat. Orang dengan Sindrom Lynch jauh lebih mungkin daripada yang lain untuk mengembangkan kanker kolorektal dan penyakit serius lainnya, dan pada usia lebih dini (sekitar 50), termasuk: adenoma kolon, radang usus besar, sindrom iritasi usus besar, sariawan celiac, esofagitis, kanker endometrium, leukemia, limfoma, kanker kulit, limfoma non-Hodgkin dan kanker perut. Faktanya, Sindrom Lynch adalah kerabat dekat dari banyak jenis kanker, seperti tumor ganas, yang berarti bahwa orang yang mengidapnya dua kali lebih mungkin terkena kanker usus besar dibandingkan kerabat non-keturunan.

Untuk memahami apa penyebab kelainan genetik ini, penting untuk memahami terlebih dahulu bagaimana genetika bekerja dalam tubuh. DNA tubuh kita menentukan warna dan tekstur serta komposisi jaringan rangka dan otot kita. Gen dapat mengkodekan banyak sifat yang berbeda, termasuk penglihatan, pigmentasi rambut dan kulit, ketebalan rambut, dan warna kulit. Ini juga mengontrol banyak aspek metabolisme, termasuk produksi energi dan lemak.

Karena susunan genetik setiap orang sangat berbeda, setiap orang mewarisi beberapa sifat mereka dari kedua orang tua, dan beberapa dari salah satu orang tua. Namun, ada sebagian kecil gen yang hanya diturunkan ke satu atau yang lain. Sebagian kecil dari gen ini dapat memiliki efek mendalam pada tubuh, dalam beberapa kasus memperlambat atau mempercepat metabolisme.

Latar belakang genetik orang dengan sindrom Lynch berbeda dari orang normal, tetapi teori pewarisan yang mendasarinya serupa. Ketika dua orang tua mewariskan suatu sifat dari satu orang tua ke orang tua lainnya, itu disebut gen resesif. Jika suatu sifat tidak diturunkan dari orang tua, itu akan tetap berlaku selama beberapa generasi, tetapi akan hilang dari keturunannya.

Ketika dua pembawa gen lahir, mereka lebih mungkin untuk mewarisi gen karena mereka cenderung tidak meneruskan sifat tersebut kepada anggota keluarga lainnya. Satu-satunya pengecualian adalah ketika salah satu orang tua menderita sindrom Lynch, kemungkinan transmisi gen meningkat. dari orang tua yang tidak terpengaruh ke anak lain yang terpengaruh.

 

Poliposis, atau poliposis herediter, mempengaruhi usus besar, organ terbesar dalam tubuh, sehingga gen dapat diturunkan ke orang lain melalui biopsi kolon

Beberapa orang tidak menunjukkan gejala sama sekali, sementara yang lain mungkin mengalami berbagai tingkat sakit perut dan kembung.

Dalam kasus kanker usus besar, gen ini juga dapat menyebabkan usus besar meradang. Ini dapat mempengaruhi sistem saraf dan otak dan menyebabkan kejang dan kesulitan menelan. Dalam kasus yang jarang terjadi, poliposis dapat menyebabkan hilangnya kesadaran, koma, dan bahkan kematian.

Pada banyak orang yang terkena poliposis, penyakit ini tidak bermanifestasi sampai dewasa. Ini karena usus besar masih bekerja lembur untuk memproses usus besar sehingga menyebabkan peradangan dan jaringan parut di usus besar. Karena itu, gejala cenderung berkembang pada orang dewasa yang lebih tua. Meskipun tidak ada tes medis definitif yang tersedia untuk mendiagnosis kelainan genetik ini, dokter biasanya mengandalkan riwayat keluarga untuk membantu menentukan kemungkinan penyebabnya.

Ada berbagai faktor lingkungan yang dapat berkontribusi terhadap poliposis. Program pembersihan usus besar dianjurkan untuk meningkatkan kesehatan pencernaan, karena usus besar menyerap nutrisi melalui tinja. Diet kaya serat dan antioksidan juga dianjurkan untuk kesehatan umum. Diet tinggi serat dapat meningkatkan produksi asam empedu, yang akan membantu memecah makanan.

Sindrom Lynch dianggap sebagai kelainan genetik, tetapi tidak ada alasan medis yang diketahui untuk berpikir bahwa itu disebabkan oleh susunan genetik tubuh manusia. Karena kebanyakan orang yang terkena poliposis kelebihan berat badan, ada kemungkinan bahwa penyakit ini bersifat genetik, atau dipengaruhi oleh pola makan dan/atau olahraga seseorang.

Banyak orang dengan kondisi ini menyadari kondisi mereka, tetapi tidak tahu apa yang harus dilakukan. Karena itu, mereka sering merasa malu, tertekan, dan terisolasi. Untungnya, ada banyak kelompok pendukung yang dapat memberikan saran dan informasi tentang penyakit ini.

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *